圖片

認(rèn)真聆聽每一個(gè)聲音

“夫妻兩都耳聾，孩子一定都耳聾嗎？”

“夫妻兩聽力都正常，為什么我們的小孩是耳聾？”

“為什么從我小孩的結(jié)果可以百分百確定家族其他有些成員是相關(guān)攜帶者？”

 “鄰居家小孩也打了同樣的針，為什么只有我家小孩耳聾？”

 

“……”

 

這些是許多人都會疑惑的，尤其是聾兒家長。

研究顯示，許多耳聾的發(fā)生與遺傳因素有關(guān)，通過耳聾基因篩查，能夠提前發(fā)現(xiàn)新生兒是否是先天性、遲發(fā)性或藥物性耳聾高危個(gè)體，并可針對性進(jìn)行健康干預(yù)，避免、延緩耳聾發(fā)生。
 

        為提高出生人口素質(zhì)，降低全區(qū)出生缺陷發(fā)生率，婁星區(qū)人民醫(yī)院（婦幼保健院）通過政府提供基本公共服務(wù)的方式開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查，服務(wù)內(nèi)容包括新生兒遺傳性耳聾基因科普宣教、優(yōu)生咨詢、標(biāo)本采集和遞送、轄區(qū)內(nèi)初篩陽性新生兒的轉(zhuǎn)診追蹤隨訪管理、質(zhì)量控制、督查指導(dǎo)等，建立和完善新生兒耳聾缺陷的防治體系和運(yùn)行機(jī)制，做到應(yīng)查盡查，能查必查，減少耳聾出生缺陷。

 

        婁星區(qū)人民醫(yī)院（婦幼保健院）兒保科主任、副主任醫(yī)師梁霞輝介紹：耳聾基因篩查是2023年婁底市政府民生實(shí)事項(xiàng)目，為全力推進(jìn)新生兒耳聾基因篩查，婁星區(qū)成立了區(qū)級篩查領(lǐng)導(dǎo)小組，擬定篩查實(shí)施方案，以婁星區(qū)人民醫(yī)院（婦幼保健院）為龍頭，以村（社區(qū)）衛(wèi)生服務(wù)中心為樞紐，各個(gè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)的耳聾基因服務(wù)體系，較好地實(shí)現(xiàn)了耳聾基因篩查、診斷、治療、隨訪、管理等服務(wù)無縫對接。我們醫(yī)院會對出生3天的新生兒采集一滴足跟血，采用先進(jìn)的基因檢測技術(shù)，準(zhǔn)確做出病因分析，針對不同情況，篩查后分別告知家長盡早安裝助聽器或植入人工耳蝸、提醒家長并發(fā)放藥物使用指南卡、給予生活建議，進(jìn)而避免孩子因聾致啞、“一針致聾”、因腦部震蕩致聾等情況發(fā)生。

        兒?？谱o(hù)士長譚妙說，篩查項(xiàng)目開展以來，起到了良好的效果。2023年1月1日至5月30日，婁星區(qū)共完成新生兒耳聾基因篩查3757例，完成率63.68%。篩查出遺傳性耳聾基因異常人數(shù)92例，其中雜合突變77例，多個(gè)位點(diǎn)突變2例，藥物性耳聾13例，新生兒耳聾基因異常比例為2.44%。

為了更好的普及耳聾基因篩查，醫(yī)院將加大宣傳力度，建立檔案跟蹤隨訪，引導(dǎo)耳聾基因突變攜帶者進(jìn)行聽力學(xué)檢測和診斷等，根據(jù)具體情況作出早期干預(yù)措施，減少聽力障礙發(fā)生，實(shí)現(xiàn)“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”，達(dá)到有效預(yù)防出生缺陷的目標(biāo)，減輕家庭和社會負(fù)擔(dān)，促進(jìn)社會和諧發(fā)展。

 

 

 

 

遺傳性耳聾基因篩查科普知識

 

 

一.為什么要做耳聾基因檢測？

 

新生兒聽力障礙是我國最常見的出生缺陷之一，給家庭和社會造成沉重負(fù)擔(dān)。中國現(xiàn)有聽力殘疾人中約有60%以上聾人是基因突變導(dǎo)致的遺傳性耳聾，并且以每年3-6萬新生兒耳聾的速度在不斷增長。

二.什么是遺傳性耳聾基因檢測？

 

遺傳性耳聾基因檢測是通過對人的DNA進(jìn)行檢測，發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變位點(diǎn)。對于家族中有先天性耳聾成員對明確病因，對耳聾的再次發(fā)生具有良好的預(yù)防意義。

三.遺傳性耳聾疾病分類：

 

 

 

先天性遺傳性耳聾（GJB2）

 

“隱形殺手”基因，是常染色體隱性遺傳，耳聾患者占約50%，由該基因突變引起；由于遺傳因素，出生后即已出現(xiàn)耳聾。

 

 

SLC26A4

 

“一巴掌致聾”基因，又稱PPS基因，在我國約96%的前庭水管擴(kuò)大患者由SLC26A4基因突變致病。

 

 

藥物性遺傳性耳聾（線粒體12SrDNA）

 

該基因是母系遺傳基因，“一針致聾”基因在中國耳聾人群中檢出率達(dá)1.87%；出生時(shí)聽力正常，但由于線粒體基因突變，一旦使用氨基糖苷類藥物會導(dǎo)致耳聾。

 

 

遲發(fā)性遺傳性耳聾（GJB3）

 

“遲發(fā)性高頻聾”的基因來自于父母，再生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)25%；基因已突變寶寶，出生時(shí)聽力正常，而后因基因突變突然不可逆轉(zhuǎn)聽力下降；出生時(shí)聽力損失不明顯而容易被常規(guī)聽力篩查漏檢。

 

四.耳聾基因檢測的意義：

 

 

01

 

預(yù)防遺傳性聾的發(fā)生，避免聾兒出生，提高人口素質(zhì)。

 

02

 

指導(dǎo)患者及其親屬用藥和生活注意事項(xiàng)，避免遲發(fā)性耳聾發(fā)生。

 

03

 

明確病因，及早進(jìn)行助聽器或電子耳蝸植入的康復(fù)治療。

 

04

 

預(yù)測電子耳蝸的療效?；蛲蛔儗?dǎo)致的耳聾，電子耳蝸移植效果好。

 

05

 

對已生育聾兒的家庭，進(jìn)行再次生育的指導(dǎo)。
 

 

五.耳聾基因檢查的適應(yīng)人群：

 

 

01

 

各種不明原因的耳聾人群，包括先天性聾和后天性聾。

 

02

 

病情需要使用氨基糖甙類抗生素的人群，如鏈霉素抗結(jié)核。

 

03

 

家族中有不明原因或者明確遺傳性耳聾的聽力正常人群，檢測是否為缺陷基因的攜帶者。

 

04

 

已生育一耳聾后代，計(jì)劃再次生育的夫婦，做產(chǎn)前聾病基因診斷之前。

 

05

 

男女一方為耳聾患者，在結(jié)婚或生育前，預(yù)估生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。

 

06

 

正常夫婦希望對新生兒進(jìn)行耳聾風(fēng)險(xiǎn)評估。